Fyrsamhet

Idag fick vi veta att det var en överhängande risk att våra barn får Dravet syndrom men att det fortfarande finns hopp. Vår läkare betonade att vi inte fick sluta hoppas men hur skulle vi kunna sluta med det?

Som vi skrivit tidigare finns det en mutation på genen SCN1A. Vi fick en rätt detaljerad beskrivning på hur det fungerar i hjärnan men jag har tyvärr glömt en hel del just nu och det är nog egentligen inte heller intressant för någon av er, utom möjligen Johan ;)
För att förklara kort är det stopp på i en av genkanalerna, det finns inge flöde alls. Det skulle kunna vara en fördel att det är i slutet men det är negativt att det är helt stopp.

När man har en mutation på den här genen kan det ge olika utfall som många har läst om på socialstyrelsens hemsida:

• generaliserad epilepsi med feberkramper
• generaliserad epilepsi med feberkramper plus
• svårbehandlad barnepilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall
• svår myoklon epilepsi, borderline
• SMEI/Dravets syndrom.

Punkt ett är inte våra barn. Det finns tyvärr inte på kartan att våra barn har klarat sig så lindrigt med tanke på de anfall som varit. Vårt hopp ligger till punkt nummer två. Då kommer tjejerna sannolikt vara som vi i samhället kallar normala. Anfallen i sig kommer fortsätta vara kraftiga men troligt/förhoppningsvis inte så ofta så länge de får medicin. Vi känner att epileptiska anfall är vardag för oss och inget vi skräms av.
Redan vid punkt tre har barn svårt med inlärning och mildare former av utvecklingsstörning. Punkt fyra och fem talar för sig själva.
Det finns ingen medicin överhuvudtaget mot Dravet. Av de 1100 epileptiska barn på Astrid Lindgren kunde vår läkare komma på 8 aktuella barn som utvecklat Dravet.

Sannolikheten att jag och Andreas bär på denna gen är minimal. Så liten att vår läkare tycker att det är onödigt att vi tar ett blodprov. Om vi bestämmer oss för att skaffa fler barn går det att ta prov på barnet i magen.

Det är extremt ovanligt att göra denna upptäckt så tidigt i barnets liv och det sätter vi stort hopp till. Vi har blivit rätt medicinerade från allra första början.
Det finns ingen metod alls att ta reda på om tjejerna har Dravet. Bara vänta och se och hoppas, hoppas, hoppas. Iaf innan två års ålder borde vi veta/ha märkt på utvecklingen att de ligger efter eller att EEG givit utslag eller att de får fler symptom.
De är ju så svårt att titta på utvecklingen, allt är praktiskt taget normalt enligt BVC.  Tittar vi på oss själva, syskon och syskonbarn ser det väldigt blandat ut med allt så det kommer nog krävas något väldigt tydligt för att vi ska veta att de ligger efter gällande utveckling.

Det som talar mot oss är de två anfallen som varit i samband med bad/värmeförändring och de två anfall som varit i samband med solljus. Vi minns inte riktigt men iaf två av de ”konstiga” anfallen har följts av infektion, kanske alla fyra.




Idag promenerade vi från Mormor & Morfar. Det regnade. Vårt regnskydd för vagnen är inte bra och tjejerna avskyr när vi sätter på det. Syns kanske ;) Saga surade och hade armen ute i regnet större delen av promenaden. Hennes smålockiga huvud var alldeles blöt när vi kom hem och kläderna ska vi inte tala om ;)




Vem behöver godis till fredagsmyset!?!? En tallrik med ris och två övernöjda 1åringar frossar i soffan. Hur golv och möbler såg ut efteråt är en annan sak...




Senaste besöket på landet som bara var för ett par veckor sedan. Tjejerna körde runt på Emelie =)



Saga för någon dag sedan. Somnade innan hon började äta på kexet. Olikt Saga :)




På besök hos Morfar nör han var på sjukhus. Perfekt höjd på fönster och fönsterbräda.