Fyrsamhet

Svårt att veta var man ska börja men det är väl egentligen bara att gå rakt på.

Vi har fått svar på den genetiska utredningen. Egentligen skulle vi få veta först på torsdag men i samband med att Saga krampade i morse och Nova krampade vid lunch så träffade vi på vår läkare. Hon var inte så frivillig på detaljerna först men efter att vi praktiskt taget kapitulerade framför annan läkare och sköterskor så stod hon plötsligt där igen. Otroligt snällt av henne att ta sig tid, neuroläkarna har inte inplanerade luckor på det viset.

De har hittat en mutation på en gen men som det ofta är så ger ett svar nya frågor. Det är fortfarande inte fastställt exakt vilket epilepsiform tjejerna har. Det finns ett bästa scenario och det finns är värsta.

Det bästa är om detta är komplicerade feberkamper. Det värsta är om det är Dravets syndrom (bl.a. vanligt med utvecklingsstörning redan innan 2års ålder som sedan eskalerar till något vi helst inte vill tänka på ). Så mycket i detalj vad som kan hända mellan dessa två olika scenarion vet vi inte för verkligheten behöver ju varken vara svart eller vit. Vi har svårt att ta in det som är sagt. Det är skönt att veta vad vi fightas mot samtidigt känns det som att vi inte vet så mycket mer än innan. Det vi däremot vet är just vilken gen som har en mutation vilket även gör att man vet vilken medicin som lämpar sig. Vi lämnar Keppran som så uppenbart inte har fungerat och går över på annan.

Detta blev väldigt sammanfattat. Vi har fortfarande samtal på torsdag eftersom dagens samtal blev kort. Vi har en bra läkare. Hon sitter inte och håller inne på saker utan är ärlig mot oss. Vi uppskattar det även om det slår hårt stundtals.



/Camilla & Andreas